Cuando nos convertimos en padres, ponemos atención incluso en los más pequeños detalles sobre la salud y bienestar de nuestros bebés. Pero, ¿a qué signos debemos estar atentos para detectar la atrofia muscular espinal (AME)? Se trata de una enfermedad genética neuromuscular que se produce por una degeneración de las motoneuronas, provocando debilidad y atrofia muscular progresiva. La detección temprana juega un papel fundamental para tratar esta enfermedad con la mayor eficacia posible.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 nacidos en Europa¹. Si bien esta incidencia no es muy alta, las consecuencias para quienes la padecen son devastadoras. Se estima que en España existen entre 300 y 400 casos, aunque no todos los pacientes tienen la misma afectación. La forma más grave y más frecuente es la AME tipo 1, que comienza antes de nacer y que progresa rápidamente hasta el punto de que, a los 6 meses de edad, se ha producido ya la pérdida de más del 95% de las motoneuronas en estos pacientes2.

La AME afecta a las células nerviosas motoras que se encuentran en la médula espinal provocando la pérdida muscular, y “así, los músculos que necesitamos para respirar, comer y movernos disminuyen su funcionalidad lentamente, hasta que la pérdida de la capacidad para respirar compromete la vida de los bebés”, explica el Dr. Marcos Madruga, neuropediatra del Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz. “Una vez ha comenzado este proceso no lo podemos revertir, por este motivo, es esencial una detección temprana que permita una terapia precoz, algo que ha demostrado que puede cambiar por completo el desarrollo de la enfermedad”.

Una forma de detectar la AME, antes de que comiencen a visibilizarse los primeros síntomas, es a través del cribado neonatal. Se trata de un test conocido como la prueba del talón que consiste en sacar una muestra de sangre del talón del bebé en las primeras 48-72 horas de vida. Gracias a esto se pueden detectar ciertas enfermedades graves con una baja prevalencia. “La AME es una patología que cumple con todos los requisitos para ser incluida en el cribado neonatal, pero de momento en Europa solo tres países tienen implantado este sistema de detección temprana”, comenta el neuropediatra.

 

Principales signos de alerta

Hasta que el cribado neonatal no se implante en nuestro país, hay otras opciones para detectar esta enfermedad. Novartis Gene Therapies ha puesto en marcha la plataforma signostempranosame.es en la que detalla algunos de los principales signos a los que se debe estar atento. Los primeros síntomas suelen detectarse en los primeros 18 meses de vida del bebé, y algunos de los que se pueden observar en los primeros 6 meses de vida son:

• Poco control de la cabeza: Cuando el bebé está tumbado sobre su espalda, le cuesta levantar la cabeza y moverla de lado a lado.
• Piernas y brazos débiles: El bebé no puede mover con facilidad los brazos y las piernas mientras está tumbado. Le cuesta elevar los brazos al tratar de alcanzar objetos, y sus piernas pueden estar en una posición de «ancas de rana».
• Respiración abdominal acelerada: incluso en reposo, la respiración del bebé puede ser rápida. Al respirar, su abdomen puede moverse hacia arriba y abajo notablemente más que el pecho. Esto puede verse más fácilmente si está tumbado boca arriba.
• Dificultad para alimentarse/tragar: le puede costar chupar o tragar mientras come, como consecuencia de su debilidad.
• Tos y llanto débiles: el llanto del bebé puede resultar difícil de oír y parecer débil. También puede costarle toser y eliminar la mucosidad del pecho; la tos puede sonar débil y puede toser repetidamente «de pecho».